CHI SIAMO
SATB2 Italia è guidata da genitori coraggiosi che affrontano la sfida di una patologia genetica ultra rara. Sono uniti dalla convinzione che gli individui affetti da SAS possano e debbano godere di prospettive di salute migliori. La nostra missione è sensibilizzare sulle sfumature della malattia e accelerare la scoperta dei meccanismi che contribuiscono al disturbo, offrendo trattamenti mirati al fine di migliorare la vita degli individui affetti. La promozione e diffusione della sindrome sono cruciali per aumentare la consapevolezza tra medici, genetisti e terapisti e facilitare una diagnosi tempestiva, consentendo così un intervento e un supporto più efficace per i pazienti affetti.Chiunque voglia può unirsi a noi nel donare speranza e plasmare il futuro.
CARATTERISTICHE DELLA SINDROME
La sindrome associata al gene SATB2 è una patologia genetica rara causata da mutazioni nel gene SATB2. Si manifesta con ritardo nello sviluppo, disabilità intellettiva e anomalie dentarie ed ossee. Il linguaggio può essere assente o notevolmente ritardato, così come le abilità motorie, sia di precisione che generali, possono risultare colpite, aggiungendo un livello di complessità alla sindrome.Anomalie del palato, come palato leporino o eccessivamente arcuato, insieme a problematiche dentali, come denti di dimensioni superiori alla media, sono manifestazioni frequenti. Attacchi epilettici, disturbi del sonno, disturbi del comportamento e ritardi nella crescita aggiungono ulteriori sfide. Tutte queste complicanze mediche sottolineano l'importanza di un approccio olistico e di un sostegno mirato per migliorare la qualità della vita dei soggetti colpiti da questa patologia genetica rara.
DIAGNOSI
I test genetici rilevano le alterazioni del gene SATB2. Le alterazioni del gene SATB2 possono eventualmente comprendere mutazioni, delezioni (parti mancanti) o duplicazioni (pezzi aggiuntivi). La proteina SATB2 riveste un ruolo importante nello sviluppo cerebrale e facciale. La maggior parte delle alterazioni del gene SATB2 è nota come “de novo” (frutto di un evento nuovo) nell’individuo interessato e vi è una ridotta probabilità una ripetizione dell’evento.Il genetista competente sarà in grado di fornire maggiori informazioni in merito a questo aspetto. https://satb2gene.org/wp-content/uploads/2020/10/SATB2-Flyers2018_09_25ItalianFamilies.pdf
Il tuo sostegno è fondamentale!
Mai prima d'ora le opportunità di migliorare le malattie genetiche rare sono state così promettenti! Oggi, con il tuo prezioso contributo, stiamo costruendo un futuro migliore per coloro che affrontano la sindrome di SATB2. Il tuo sostegno ci permette di accelerare i progressi verso una salute migliore, maggiore indipendenza e cure precise per SAS. Unirti al nostro movimento dimostra che le persone colpite da questa sindrome sono importanti. Grazie per considerare di donare alla nostra causa condivisa.Siamo affiliati e collaboriamo con Fondazione Telethon e Uniamo, associazione che riunisce tutte le sindromi rare in Italia.
Per donare il nostro conto corrente su UniCredit con IBAN: IT65J0200860520000106258117
Dona il 5×1000
5x1000 da devolvere all'associazione Satb2 Italia APS.Lo spazio riservato alla destinazione del 5×1000 si trova nei modelli per la dichiarazione dei redditi CU, 730 e UNICO.
Il 5 per mille è una quota di imposte a cui lo Stato rinuncia per destinarla alle organizzazioni no-profit per sostenere le loro attività, quindi il 5 per mille non ti costa nulla perché non è una tassa in più.
Come fare?
È sufficiente firmare nel riquadro relativo al : “Sostegno del volontariato e delle altre organizzazioni non lucrative di utilità sociale, delle associazioni di promozione sociale…”
e scrivere per il beneficiario il seguente Codice fiscale: 92030030230
RISORSE
Per ulteriori informazioni mediche e scientifiche, ma anche informazioni sui registri, visitare:https://satb2gene.com/
Per ulteriori informazioni sulla fondazione “SATB2Gene Foundation”, visitare: https://satb2gene.org/
Per entrare in contatto con altre famiglie, ricercare il gruppo chiuso su Facebook “SATB2 Syndrome (2q33.1)”.
Risorse aggiuntive:
Sindrome associata a SATB2 - GeneReviews®:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK458647/
Storia naturale della sindrome associata a SATB2
