CARATTERISTICHE DELLA SINDROME
I soggetti interessati da questa condizione si presentano in genere molto gentili e felici, con i più bei sorrisi che si possano immaginare. Tuttavia, questa sindrome interessa in maniera significativa numerosi campi dello sviluppo, fra cui il linguaggio (linguaggio assente in numerosi soggetti o linguaggio fortemente ritardato/interessato), la cognizione (invalidità intellettuale), abilità motorie di precisione e generali.Spesso i soggetti presentano anomalie del palato, fra cui palato leporino o palato molto arcuato e problemi dentali, fra cui denti di grandi dimensioni. Possono inoltre presentare attacchi epilettici, difficoltà del sonno e ritardi della crescita. All’aumentare dell’età dei bambini, si possono sviluppare problemi comportamentali significativi, ma anche altre complicanze mediche, come ad esempio la ridotta densità ossea.
DIAGNOSI
I test genetici rilevano le alterazioni del gene SATB2. Le alterazioni del gene SATB2 possono eventualmente comprendere mutazioni, delezioni (parti mancanti) o duplicazioni (pezzi aggiuntivi). La proteina SATB2 riveste un ruolo importante nello sviluppo cerebrale e facciale. La maggior parte delle alterazioni del gene SATB2 è nota come “de novo” (frutto di un evento nuovo) nell’individuo interessato e vi è una ridotta probabilità una ripetizione dell’evento.Il genetista competente sarà in grado di fornire maggiori informazioni in merito a questo aspetto. https://satb2gene.org/wp-content/uploads/2020/10/SATB2-Flyers2018_09_25ItalianFamilies.pdf
RISORSE
Per ulteriori informazioni mediche e scientifiche, ma anche informazioni sui registri, visitare:https://satb2gene.com/
Per ulteriori informazioni sulla fondazione “SATB2Gene Foundation”, visitare: https://satb2gene.org/
Per entrare in contatto con altre famiglie, ricercare il gruppo chiuso su Facebook “SATB2 Syndrome (2q33.1)”.
Risorse aggiuntive:
Sindrome associata a SATB2 - GeneReviews®:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK458647/
Storia naturale della sindrome associata a SATB2
